一家三兄弟相继患上帕金森病,他们后

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澳门皇冠赌场代理-皇冠炸金花-皇冠娱乐导读: 一家三兄弟相继患上帕金森病,他们后 2019年05月18日来源: 浙江老年报 记者 徐小翔 通讯员 方序 童小仙 来鑫萍 朱俊俊 当40多岁的张斌(化名)来到浙江大学医学院附属第二医院神经内科副主任罗巍教授的门诊时,已经存在...

2019年05月18日来源: 浙江老年报 记者 徐小翔 通讯员 方序 童小仙 来鑫萍 朱俊俊

  当40多岁的张斌(化名)来到浙江大学医学院附属第二医院神经内科副主任罗巍教授的门诊时,已经存在上肢抖动、动作迟缓的症状,走路时双手下垂,整个人一直往前冲。

  “我们家5个兄弟姐妹,加上我,3个兄弟都是这个毛病。他们发病都有10多年了,二哥现在只能坐在轮椅上,三哥拄拐杖,只有我还能勉强走路。”张斌告诉罗巍。罗巍经过细致的查体、分析病史,最终判断张斌得的是帕金森病。

  据了解,5%至10%的帕金森病患者是由遗传因素致病。在此之前,罗巍团队共随访数千例帕金森病患者,其中父母有血缘关系的患者已超过100例。罗巍认为,即使张斌父母没有血缘关系,但结合早发病史

和家族史,同样很可能是由遗传因素导致的。随后的基因检测结果也证实了该判断,张斌在PARK2基因上的确存在两个致病突变。

  明确病因后,经过一段时间的治疗,张斌终于能与普通人一样正常行走。不久,张斌带着两个哥哥来到了罗巍的门诊,基因检测结果显示,他们携带和张斌相同的两个致病突变。

  “我们的后代也会得病吗?”张斌道出了三兄弟共同的疑惑。

  因为家里三兄弟都患病,张斌一直很担心自己的儿子以后也会得帕金森病。这次,罗巍帮他们一家明确了致病基因,张斌便鼓动儿子,以及两个哥哥的子女一起做了PARK2基因的检测。检测结果显示,孩子们都携带了一个致病突变。

  “一般来说,PARK2基因单个致病突变不会发病,不过等孩子们结婚的时候,最好也检测一下其配偶的PARK2基因,如果对方也携带这个基因的单个致病突变,你们的孙辈就会有1/4的概率遗传到两个致病突变。”罗巍说,那样的话,孩子就会和大人们一样会发病。

  事实上,一个家庭中多人患病,既可能是常染色体隐性遗传模式,也可能是常染色体显性遗传模式。罗巍曾接诊过一个连续三代数十人患病的帕金森病大家庭,符合常染色体显性遗传模式。与张斌这种常染色体隐性遗传模式致病的患者不同,常染色体显性遗传模式致病的患者,其后代有50%的概率会发病。

  哪些人需要做相关基因检测?家里兄弟姐妹有患帕金森病的,或者父母亲患病的,还有50岁以前发病的早发帕金森病人,尤其病人父母有血缘关系的都可以尝试做基因检测。明确诊断后,可以制定个性化治疗方案,若暂无针对性治疗方法,对于疾病的病情发展能有一定的预估,可以进行相应的对症治疗、康复和生活规划。可作为产前诊断的依据,阻断疾病代代相传。对于家庭里尚未发病的个人可以进行基因筛查,明确是否也携带致病突变等。

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