90后患上帕金森病,追溯家谱意外发现

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2019年05月16日来源:
浙江在线 记者 张冰清 通讯员 方序 童小仙 朱俊俊 来鑫萍

  浙江在线-钱江

晚报5月16日讯(钱江晚报记者 张冰清 通讯员 方序 童小仙 朱俊俊 来鑫萍)“你的父母有血缘关系吗?”门诊中,浙大二院神经内科运动障碍疾病专家罗巍主任医师经常会向帕金森病患者抛出这样一个问题。

  很多患者听了都一头雾水,患帕金森病跟父母有什么关系?其实,帕金森病和遗传有密切的联系,尤其是年纪轻轻就发病的情况,很可能就是遗传因素导致的。

  罗巍教授告诉钱报记者,目前医学界认为5%~10%的帕金森病患者由遗传因素致病,但从他的临床经验来看,这个比例还要更高。

  罗巍教授的门诊来了一个90后的小伙子李青(化名),他5年前就出现了行动迟缓、双手抖动的症状,在其他医院诊断不明确,治疗效果也不明显。

  经过体格检查和病史询问,罗巍教授判定小伙子得的也是帕金森病。一般帕金森病患者都是中老年,为什么他十几岁就发病呢?

  罗巍教授又一次习惯地问道:“你的父母有血缘关系吗?我们之前碰到过患者的父母是同村同姓的,或者同村不同姓的,甚至来自隔了三公里的两个村子,后来查了家谱发现患者的父母在几代甚至十几代之前有一个共同的老祖宗,做了基因检测也找到了根本的病因。”

  李青从未听说父母有血缘关系,将信将疑地回老家查了下家谱,发现自己的父母果然在十几代之前有个共同的祖先,不禁对罗教授的“料事如神”佩服不已。

  基因检测结果也进一步证实了罗教授的想法,李青在PARK2基因上存在两个致病突变。PARK2基因是帕金森病常见的致病基因之一,以常染色体隐性遗传模式致病,即父母各携带一个致病突变,通常不发病,而当孩子同时遗传到这两个致病突变时,就会出现帕金森病。

  罗巍教授耐心地向李青解释了基因检测结果,“你这个是纯合的突变,也就是说父母各携带了一个相同的致病突变,都来自他们那位共同的祖先。有血缘关系的夫妻携带相同的隐性致病基因突变的可能性很大,后代遗传病的发病率也就比一般人群要高。”

  明确病因后,罗巍教授结合国际上由PARK2基因突变致病的帕金森病患者治疗情况的相关报道及李青的具体病情,调整了药物治疗方案,明显改善了李青的症状。这个大学刚毕业没多久的小伙子又能和同龄人一样开始正常的工作生活了。

  据悉,罗巍教授团队长期致力于帕金森病的临床和遗传学研究。目前共随访帕金森病患者数千例,其中父母有血缘关系的患者已超过100例。通过最新的二代测序、纯合子定位等多种技术方法,帮助多名患者明确了致病基因。对于父母有血缘关系的患者,纯合子定位技术不仅可以缩小候选基因范围,省时省钱,也对鉴定发现新的致病基因具有重要意义。

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